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Gen NR1H3: se descubrió la causa genética de la esclerosis múltiple

Gen NR1H3: se descubrió la causa genética de la esclerosis múltiple


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La mutación genética desencadena la enfermedad en la mayoría de sus portadores.
Los investigadores canadienses de la Universidad de Columbia Británica (UBC) y Vancouver Coastal Health pueden haber hecho un gran avance médico. Por primera vez, los científicos han identificado una mutación genética que podría conducir al desarrollo de esclerosis múltiple (EM). Como informan los expertos en la revista especializada "Neuron", el 70 por ciento de los portadores de esta mutación desarrollarían EM. Desde la perspectiva de los investigadores, el descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevas terapias para los afectados.

Más de dos millones de personas afectadas en todo el mundo.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No hay signos específicos o un curso típico, pero los afectados particularmente a menudo experimentan trastornos emocionales (entumecimiento, "caminar con hormigas", etc.), trastornos visuales y parálisis muscular al comienzo. La EM afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo y es más del doble de común en mujeres que en hombres.

Mecanismos específicos de origen aún no conocidos
Los mecanismos por los cuales se activa la EM aún no se han aclarado. Sin embargo, los expertos sospechan que, entre otras cosas, la flora intestinal y la permeabilidad de la barrera entre el sistema nervioso central y la sangre ("barrera hematoencefálica", en resumen: BBB) podrían desempeñar un papel importante. También se supone que la esclerosis múltiple tiene un fondo genético además de las influencias ambientales.

Los investigadores encontraron anormalidades en dos familias.
En este contexto, un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia Británica (UBC) y Vancouver Coastal Health puede haber logrado un gran avance médico. Para su proyecto, los científicos habían evaluado una base de datos con información genética sobre casi 2000 familias canadienses en las que se había producido la enfermedad. Pudieron detectar una mutación específica en el gen NR1H3 en dos familias canadienses, cada una con varios casos de EM. La enfermedad se desarrolló en dos tercios de los miembros que portan esta mutación.

"La mutación sin sentido encontrada en el gen NR1H3 causa una pérdida de función en su producto, la proteína LXRA", dice Weihong Song, de la Universidad de Columbia Británica, en un comunicado de prensa de la editorial "Cell Press". Sin embargo, LXRA es una proteína reguladora que normalmente activa genes antiinflamatorios, inmunorreguladores y protectores de mielina.

La mutación por sí sola no es suficiente.
Según los científicos, el descubrimiento podría indicar que la herencia es posible al menos en ciertas formas de EM. Pero la mutación no es suficiente, según el informe, para que estalle la enfermedad. Los portadores tendrían una mayor susceptibilidad a la enfermedad, pero se tendrían que agregar otros factores de riesgo. "La mutación empuja a estas personas al borde de un abismo", dijo el autor principal del estudio, Carles Vilariño-Güell, en un comunicado de la Universidad de Columbia Británica. "Hay que agregar algo que les dé el impulso que luego inicia el proceso de la enfermedad".

Incluso si solo uno de cada 1,000 pacientes con EM se ve afectado por esta variante genética, el nuevo descubrimiento podría ayudar a los investigadores a comprender mejor el origen de la EM. "Porque se sabe poco sobre el proceso biológico que conduce a la aparición de esta enfermedad", continuó Vilariño-Güell. (No)

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Vídeo: Causas de la esclerosis múltiple (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Lamont

    estaba satisfecho!

  2. Huntingtun

    El mensaje incomparable es interesante para mí :)

  3. Crompton

    Este es el punto.

  4. Adalrik

    Pieza bastante divertida



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