Noticias

Muere Stephen Hawking: científico sucumbe a la enfermedad nerviosa incurable ALS

Muere Stephen Hawking: científico sucumbe a la enfermedad nerviosa incurable ALS


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

El conocido astrofísico británico Stephen Hawking, que contrajo esclerosis lateral amiotrófica (ELA) cuando era joven, ahora murió de un trastorno nervioso incurable.

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Stephen Hawking muere
  • Enfermedad del nervio incurable
  • Factor genético

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad muscular y nerviosa incurable

Aunque la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de las enfermedades musculares y nerviosas se conoce desde hace más de 100 años, todavía no existe una terapia contra ella. El científico británico Stephen Hawking ahora murió de la enfermedad incurable. Los investigadores han identificado recientemente el factor genético más común en la ELA familiar hasta la fecha.

Stephen Hawking murió de un trastorno nervioso incurable

Cuando Stephen Hawking fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en 1963, los médicos predijeron que solo viviría unos pocos años más. No deberías tener razón.

Aunque aproximadamente la mitad de todos los pacientes con ELA mueren dentro de los tres años de las consecuencias de la enfermedad incurable, el físico y astrofísico británico, que ganó fama mundial gracias a su trabajo científico, solo sucumbió a la enfermedad nerviosa a la edad de 76 años.

El científico había dependido de una silla de ruedas durante unos 50 años. También perdió la capacidad de hablar a mediados de la década de 1980 y ha usado una computadora de habla desde entonces.

Su enfermedad parecía ser una forma rara de ELA que avanzaba lentamente y no tenía efecto sobre la conciencia o las habilidades cognitivas.

En otros pacientes, la enfermedad es mucho más dramática y conduce a la muerte en pocos años.

Enfermedad del nervio incurable

La enfermedad nerviosa rara esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se conoce desde hace aproximadamente 100 años, pero muchas personas solo la conocen desde el llamado "Desafío del cubo de hielo".

Como parte de la campaña, miles de personas en todo el mundo vertieron agua helada sobre sus cabezas para recaudar dinero para la investigación de la ELA.

La enfermedad neurodegenerativa, que puede incluir contracciones musculares violentas y problemas graves de deglución, conduce a la desaparición de las células nerviosas motoras y, por lo tanto, a una parálisis progresivamente progresiva.

“Aproximadamente una o dos de cada 100,000 personas desarrollan ALS cada año. La enfermedad generalmente comienza entre las edades de 50 y 70; los adultos más jóvenes rara vez se ven afectados. Los hombres se enferman un poco más a menudo que las mujeres ”, escribe la Sociedad Alemana de Enfermedades Musculares (DGM) en su sitio web.

La enfermedad relativamente rara aún no ha sido curable. Aunque el "Desafío del cubo de hielo" hizo que la ELA fuera más conocida en el verano de 2014, el tratamiento sigue siendo difícil, principalmente porque aún no se han identificado las causas reales.

Pero los investigadores ahora han descubierto el factor genético más común de la ELA familiar.

Interacción de varios defectos genéticos.

Los científicos del Centro Médico de la Universidad de Ulm han descubierto mutaciones en el gen KIF5A que pueden desencadenar la variante hereditaria de la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Según un mensaje, este es el factor genético más comúnmente identificado en pacientes que contribuye al desarrollo de ELA.

El estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista "Brain", también apoya la suposición de que la enfermedad mortal se basa en una interacción de varios defectos genéticos.

La enfermedad generalmente conduce a la muerte en unos pocos años.

Como regla general, la ALS, una enfermedad neurodegenerativa compleja y actualmente incurable, conduce a la muerte dentro de los tres a cinco años posteriores al inicio de la enfermedad.

La variante esporádica se distingue de la forma hereditaria ("familiar"), que solo representa alrededor del diez por ciento de las enfermedades. En ambos casos, el origen de la enfermedad aún no se comprende completamente.

Los avances en la tecnología de secuenciación de ADN han permitido a los científicos identificar varios genes cuya mutación predispone a la ELA.

Sin embargo, estas mutaciones solo explican la causa de menos del 25 por ciento de todas las enfermedades.

Varios cambios genéticos trabajan juntos

Ahora, investigadores de la Clínica de Neurología de la Universidad de Ulm (Clínica de Rehabilitación y Universidad de Ulm) y la Universidad Sueca de Umeå han comparado el genoma de 426 pacientes con ELA que tenían al menos otro familiar con un grupo de control saludable (usando la llamada "secuenciación total del exoma" ").

Los científicos dirigidos por el profesor Jochen Weishaupt y el profesor Peter Andersen pudieron identificar tres mutaciones del sitio de empalme en el dominio C-terminal del gen KIF5A en pacientes con ELA, lo que condujo a una pérdida de la función del gen correspondiente.

En tres familias examinadas, la herencia de la enfermedad estuvo vinculada a dicha mutación durante varias generaciones.

Además, los autores encontraron una acumulación del polimorfismo de un solo nucleótido (Polimorfismo de un solo nucleótido / SNP) rs113247976, que también afecta el gen KIF5A, en varios pacientes con ELA familiar.

"Pudimos detectar este polimorfismo en el seis por ciento de los pacientes con ELA familiar y nuevamente el 50 por ciento de ellos tenía al menos una mutación en otro gen de ELA conocido. Esto sugiere que múltiples defectos genéticos a menudo interactúan cuando la enfermedad se hereda ”, explican el profesor Weishaupt y el primer autor, el Dr. David Brenner.

De todos los cambios genéticos que se han encontrado en pacientes con ELA en todo el mundo desde 1993, rs113247976 es el factor genético más común que contribuye al desarrollo de la enfermedad.

Otros trastornos neurológicos asociados con el gen afectado.

El gen KIF5A es el modelo de una proteína que participa en el transporte de sustancias en el axón de una célula nerviosa. Los resultados del estudio subrayan la importancia de los procesos de transporte intracelular en el desarrollo de la ELA.

Además, otras enfermedades neurológicas están asociadas con diferentes cambios en el gen KIF5A (paraplejía espástica hereditaria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, mioclono intratable neonatal).

En el futuro, los hallazgos que ahora se han publicado podrían contribuir a nuevos enfoques terapéuticos moleculares.

"En resumen, este estudio agrega KIF5A a una lista creciente de genes que causan ELA y expande el espectro de mutaciones en este gen", dijo el profesor Albert Ludolph, director médico del Hospital de Neurología de la Universidad de Ulm.

La alta prevalencia de SNP KIF5A rs113247976 en pacientes con ELA familiar también alimentó la hipótesis de que diferentes defectos genéticos interactuaban en un paciente. Esto también podría explicar genéticamente parte de los casos esporádicos y no familiares de ELA.

Nuevas ideas sobre las causas de la ELA

Otros investigadores también han obtenido importantes conocimientos sobre las causas de la ELA en los últimos años.

Por ejemplo, los científicos australianos han encontrado nuevas variantes genéticas que contribuyen a la enfermedad en muchos casos.

Según un comunicado publicado en el portal ScienceDaily, la profesora Naomi Wray de la Universidad de Queensland dijo: “Estos tres nuevos genes abren nuevas oportunidades para la investigación para comprender una enfermedad compleja y debilitante contra la que actualmente se encuentra aún no es un tratamiento efectivo ".

Los resultados del estudio de investigadores holandeses también son interesantes. Como informaron los expertos de la Universidad de Utrecht en la revista "Medicina Ocupacional y Ambiental", los campos electromagnéticos obviamente también pueden desencadenar ELA. (anuncio)

Autor y fuente de información


Vídeo: Stephen Hawking y Einstein Fueron Creados a Propósito? (Junio 2022).